上班累到手腳無力，新冠后更嚴重，沒想到得了跟京東副總裁一樣的病

2024-02-27 09:32:38 39深呼吸

數據顯示，全球目前已知的罕見病超過 7000 種，中國已知的罕見病大約有 1400 種。2018 年我國公布了《第一批罕見病目錄》，共收錄 121 個病種，有 40 多種與神經系統相關，其中 20 多種以神經系統受累為主要表現。

◎ 京東原副總裁蔡磊罹患的漸凍癥，就是一種神經系統罕見病，目前無藥可治。/ 圖：微博截圖

" 罕見的少 " 只是一個相對概念，罕見病的病種紛繁復雜，具體到單個病的患者數量很少，但從醫生的直觀感受來看，罕見病在臨床上并不罕見。

中山大學孫逸仙紀念醫院神經科副主任醫師何蕾，從事神經系統疾病診療 13 年整，她說，漸凍癥、多系統萎縮、自身免疫性腦炎、全身型重癥肌無力、視神經脊髓炎、脊髓小腦性共濟失調等在神經科的日常診療中是比較常見的，只是后來它們被納入了國家罕見病目錄里面。

◎ 何蕾在看診。（醫生供圖）

客觀的數據亦強烈提示，罕見病群體是一個龐大的群體，據估計，僅中國的罕見病患者已經超過 2000 萬。還有很多尚未確診的潛在患者，實際患病人數遠不止于這個數。

男子手腳無力，新冠感染后加重，一查竟是漸凍癥

2014 年 " 冰桶挑戰計劃 " 風靡全球，被世界衛生組織列為世界五大絕癥之首的 " 漸凍癥 "，由此進入公眾的視野。

著名物理學家霍金、人民英雄勛章獲得者張定宇、京東原副總裁蔡磊，都罹患該病。蔡磊更是以自身為武器，和漸凍癥抗爭到底，他建立了全世界最大的漸凍癥患者科研平臺，捐資千萬發起公益資助計劃，令無數人動容。

◎ 蔡磊再捐 1 億用于漸凍癥研究。微博截圖

漸凍癥，又稱為肌萎縮側索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis，ALS），屬于運動神經元病，患者發病時會累及全身的運動神經元，病人的身體開始不受控制，肌肉進行性萎縮無力，通常從手指開始，擴展至軀干和頸部，再發展到吞咽困難、聲音嘶啞、呼吸困難、缺氧等，就像逐漸被冰凍住一樣。患者又稱 " 漸凍人 "。

中國有多少漸凍人？沒有一個確切的數據，但根據北京大學第三醫院神經內科樊東升教授團隊對 2012 年至 2016 年中國 4 億多醫保數據進行的統計調查，我國 10 萬人中每年約有 2.97 人患漸凍癥，1.62 人發病。

隨著漸凍癥越來越被大眾熟悉，何蕾在門診頻頻遇到疑病患者。" 咨詢者來自各個年齡段，往往是四肢出現肌肉不受控制地、自發地‘跳動’，或者出現手腳的麻木，病人就會害怕擔心是漸凍癥。" 她解釋說， " 肉跳 " 是漸凍癥特征性表現之一，但肉跳不一定就是漸凍癥，有時候睡眠不好、過度勞累或者精神比較緊張時，都會出現 " 肉跳 "。在完整的病史詢問和詳細的神經系統查體后，多數病人屬于虛驚一場，與漸凍癥毫無關系。

但也有少數者不幸確診了，38 歲的張希（化名）是其中之一。

◎ 神經科門診。/ 圖：作者攝

有一段時間，張希感覺工作特別累，累到力不從心，然后手腳無力，起初以為只是過勞，通過休息就能恢復。不巧又趕上了新冠感染，他 " 陽康 " 后手腳無力癥狀明顯加重，且越發嚴重。不到半年的功夫，張希走路都困難，輾轉深圳、東莞等地遲遲得不到確診。

待找到何蕾看診時，張希已要坐輪椅了，查體、完善肌電圖等檢查，他的情況非常符合運動神經元病，隨后的全外顯子測序結果提示他攜帶了漸凍癥易感基因。

此前不是沒有懷疑過，也有醫生善意提醒 " 漸凍癥 "，但張希與蔡磊一樣正值盛年，都是家里的頂梁柱，難以接受這樣的事實，反復看診從醫生得到相同的答案，他就不再逃避而是勇敢面對了，在全家人的支持和各種康復鍛煉中努力維持著生活質量。

至今，漸凍癥被發現近 200 年的時間，尚未有明確的治愈解決方案，全球只有 4 款藥物上市，且效果微乎其微。從孫逸仙紀念醫院出院后，張希又去北京、上海求治，但病情持續進展。

" 他最近一次聯系我說，吃飯都困難，嗆咳厲害，晚上睡覺要佩戴呼吸機，人消瘦了許多，如果進一步惡化可能要插胃管。" 何蕾安慰病人要保持積極的心態，有助于病情控制，這是大實話。目前漸凍癥的治療主要是對癥治療，而精神支撐是最好的良藥。

包括張希在內，一張張漸凍人的面孔從何蕾的腦海中掠過，她這些年診斷了不少的漸凍癥，" 從后期隨訪看，多數漸凍人大概也就活了 5 年左右"。作為醫生，她非常希望盡自己最大的努力去幫助病人，減緩病情進展。

醫生會診新發現：老人尿頻尿急，不全是前列腺惹的禍

很多人的一個共同疑問：為什么現在罕見病越來越多了？

"不是罕見病突然變多了，而是我們的診療技術進步了，包括基因檢測、影像學檢查、電生理檢查、或其他的生化檢測，可以更好地輔助醫生進行診斷。" 何蕾解釋說。

◎ 檢查檢測手段的進步，讓越來越多罕見病得到診斷。/ 圖：作者攝

但總體而言，罕見病診斷依然困難，患者的癥狀表現千差萬別，而神經系統相關疾病的診斷，被認為是難度最大的，很多病人家屬走到她面前一臉愁容說，" 我們已經看了很多家醫院很多科室，都不知道是什么病，我們現在就想知道是個什么病？"

神經科醫生經常被邀請到泌尿外科、骨科進行會診，從老年尿頻尿急或者頸椎病患者中識別出了不少的罕見病多系統萎縮（MSA）患者。

以 60 歲以上的老人多見，開始是尿頻、尿急，半夜頻繁起來小便，很多人當前列腺增生癥直接去了泌尿外科。但是，治療了前列腺的問題，又出現了更多的困擾，一起床就頭暈，慢慢地走路也沒有力氣，出現手抖、全身僵硬，而且 " 行動慢 " 越來越嚴重，不敢走路，怕摔跤，最后發現其實是多系統萎縮。

多系統萎縮是一種進展性的神經系統退行性疾病，臨床表現為自主神經功能障礙、帕金森綜合征和小腦綜合征的多種組合。當病情累及自主神經系統，就會影響小便，還會出現性功能障礙；進展到小腦系統，會出現走不穩、頭暈，進展到椎體外系統的話，它就會出現身體僵硬、行動慢等一系列的問題。

◎ 多系統萎縮患者，影像檢查上出現橋腦 " 十字征 "，提示已有腦萎縮（醫生供圖）

這些早期癥狀不典型，非常具有迷惑性，容易被當成人體衰老的正常現象，骨科和泌尿外科都會經常碰到這類老年病人，有經驗的外科醫生會在門診甚至手術前通知神經科醫生進行評估，排除神經系統病變，避免過度治療、無效的治療。

何蕾表示，神經科一年都能碰上數十例多系統萎縮的患者，她也不斷在骨科、泌尿外科會診到這類病人。

在這幾年，不少醫院推出了罕見病專病門診，如果遇到疾病診斷不清楚或者治療效果不好，特別是出現更多的難以解釋的癥狀，建議到罕見病門診看看。

體弱男生被父親懟 " 偷懶 "，沒想到孩子病得不輕

治療比診斷更加難，缺乏特效藥，不乏悲觀者否定罕見病診斷的價值。何蕾表示不認同，她說，罕見病不完全等同于沒得治的遺傳病（絕癥），有些罕見病是可以治療的，就算暫無特效藥，診斷清楚了，起碼在黑暗中有了方向，對病人和家屬都有很大意義。

◎ 80% 的罕見病與遺傳相關。/ 圖：作者攝

" 明確的診斷，將改變患者的一生，使之得到恰當的照料，生存質量得到改善。" 讓何蕾說起了幾年前遇到的來自海南的 14 歲男孩沐沐，她印象非常深刻的一線粒體腦肌病。

沐沐從小不愛動，是一個特別安靜的男孩子，媽媽一直以為他是性格使然，然后在沐沐逐漸成長的過程中，就發現他體質很弱，飯量很小，不喜歡上體育課。爸爸是一位典型的中國傳統父親，認為男孩必須陽剛有精神，所以看到兒子成天一副懶洋洋的模樣，氣就不打一處來。從小學到中學，沐沐沒少挨爸爸的責罵，" 偷懶 "、" 沒出息 "。

直至一次高燒，沐沐全身抽搐，輾轉就診才揭開了他體弱文靜的謎底。

媽媽跟醫生描述兒子第一次發病的狀況：一開始就是嚴重發燒，然后四肢抽搐，孩子看東西模糊，還很煩躁。在當地醫院就診，懷疑顱內感染，但治療后病情非但沒有好轉，反而更加嚴重，父母收到了醫生的病重通知書。

到底是什么感染？棘手的病情，但始終沒有讓這家人往太壞的地方去想，只當一個正常的孩子偶然生了重病。但何蕾接診后經過細致的觀察發現并不是簡單顱內感染，隨后的一系列檢查明確，沐沐患了一種叫做線粒體腦肌病的罕見病，調整了治療方案，孩子終于轉危為安。

◎ 醫生手指的地方提示，沐沐的大腦皮層腫脹。/ 圖：作者攝