養瞭五年的兒子竟是女孩!父母最終作出這個決定
5 歲的男孩皓皓活潑可愛,可傢長發現他的外生殖器發育不良。到湖南省人民醫院基因檢測後發現,皓皓的染色體和基因竟然是女孩!
媽媽劉女士說,皓皓從出生就有生殖器發育不良的情況,在他三個月的時候,父母曾帶他做過染色體檢查,結果顯示為女性染色體。雖然帶著很多疑惑,傢裡人沒有帶皓皓做進一步的檢查,而是想觀察一下。
隨著皓皓長大,外生殖器的明顯發育不良讓他排尿時隻能蹲著,對孩子的生活和心理都造成瞭影響。父母才意識到,必須要帶孩子做個詳細檢查瞭。
在湖南省人民醫院兒六科和泌尿三科,徐璇主任和段燚星主任共同分析皓皓的情況,經過染色體復查、基因檢測以及腹部生殖系統增強磁共振檢查、腹腔鏡探查術,皓皓隻有一套男性的生殖系統,沒有子宮、卵巢及卵睪等器官及組織,但男性外生殖器發育較差,染色體結果仍然顯示是正常女性的染色體,基因檢測也顯示為女性。
徐璇主任介紹,皓皓的情況極為罕見,目前還沒有完全明確其病因,全球報道案例也少之又少。
經過溝通,皓皓父母還是決定將皓皓按男性撫養,他的生殖器需要在泌尿外科分次做矯形手術來矯形。至於他未來的生活質量,徐璇主任說,需要繼續監測他的性腺功能和激素水平,必要的時候需要用雄激素類藥物做替代治療。
醫生提醒 :
對於孩子的生長發育監測,不能僅僅局限於身高、體重、智力、等方面,當發現孩子有異常體征,如外生殖器外觀異常,也需要盡早就醫。對於性發育異常這類疾病,先天性因素導致所占比例較高,需要盡早完善激素水平,影像,染色體甚至基因檢測,盡早發現病因以確定進一步的診療方案,對於改善患兒心理狀態、生長發育及生活質量都至關重要。
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